Hlavní stránka > Výsledky hledání: keywords:"non-coding regions"
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Klinická klasifikace sekvenčních variant v nekódujících regulačních oblastech genů predisponujících ke vzniku karcinomu prsu.
 Bubáková, Eliška ; Ševčík, Jan (vedoucí práce) ; Vodička, Pavel (oponent)
Inaktivace tumor supresorového genu BRCA1 příčinou vysokého celoživotního rizika vzniku karcinomu prsu a dalších malignit. Plošný genetický skríning indikovaných jedinců z vysoce rizikových rodin dovoluje identifikovat množství sekvenčních variant v dosud známých predispozičních genech. Většina nově nalezených variant dosud nemá jasný klinický význam a představuje tak z hlediska diagnostiky závažný problém. Část těchto variant se nachází i v nekódujících regulačních oblastech genů. Součástí procesu klinické klasifikace variant je jejich funkční charakterizace. Cílem této práce bylo vytvořit modelový systém pro funkční charakterizaci variant v nekódujících oblastech a následně ověřit jeho funkčnost. Modelový systém byl založen na cílené genové manipulaci pomocí ko-transfekce CRISPR- Cas9 a donorového konstruktu s částí sekvence genu BRCA1, ve které byly zavedeny analyzované modifikace, do U2 OS buněk. Tyto buňky v sobě mají stabilně vložený DR-GFP systém dovolující stanovit aktivitu homologní rekombinace (HR). Do U2 OS buněk se nakonec podařilo zavést monoalelické modifikace. Tyto modifikace se nacházely v oblasti sekvence Kozakové genu BRCA1. Nejdříve byla pomocí qRT-PCR stanovena exprese na úrovni mRNA BRCA1, která byla u všech buněk s analyzovanými alteracemi stejná. Dále byla stanovena exprese...
Úplný záznam
Molekulární analýza mitochondriálního genomu \kur{Diuraphis noxia} (Aphididae)
 CHUNDELOVÁ, Daniela
Byl osekvenován celý mitochondriální genom Diuraphis noxia, v něm bylo identifikováno 13 genů kódujících proteiny, 2rRNA, 19tRNA a 2 nekódující oblasti. Pořadí všech genů, rRNA i tRNA je shodné se zjištěným pořadím genů v mt genomech příbuzných druhů. Analýzou nukleotidové variability byly vybrány variabilní lokusy a úseky vhodné jako markery pro studium genetiky populací, ovšem bude nutno napřed vyloučit působení selekce nebo efektu zakladatele.Na základě fylogenetické analýzy kódujících oblastí a rRNA bylo potvrzeno zařazení D. noxia do čeledi Aphididae.
Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English